Mutación
Mutación
Una mutación es el cambio, en general irreversible,
de una característica del genoma. Las mutaciones son muy frecuentes en los
mamíferos y presentan un interés considerable para los genetistas, además de su
intrínseco valor evolutivo, por ser generadoras de diversidad genética. Todos
los seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus genomas y este
proceso es fundamentalmente aleatorio. Las mutaciones pueden presentarse sobre
células somáticas o germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso
con consecuencias diferentes. Una mutación es el cambio, en general
irreversible, de una característica del genoma (Manrique, A. 2020)
Aun cuando los procesos de replicación del material genético
son muy precisos, no son perfectos, por lo que pueden producirse errores que
generan cambios. Una mutación es una variación espontánea o inducida del
genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en
nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma. Estos cambios o
mutaciones se deben a alteraciones de la información genética. Las
consecuencias dependen entonces del nivel de afectación: desde cambios en la
secuencia nucleotídica, en los genes o los productos génicos, hasta en los
tipos celulares involucrados. Las mutaciones ocurren con mucha frecuencia,
constituyen la base de muchas enfermedades genéticas y hereditarias, e incluso
del cáncer y de lo que se conoce como variación normal. (Guadalupe, M; Gómez B. 2019)
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas
(provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Se
distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético
afectado: Mutaciones génicas, aberraciones cromosómicas estructurales, aberraciones
cromosómicas numéricas. Mutaciones génicas, son aquellas que producen
alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Si afecta a un solo
nucleótido, se denomina mutación puntual. Aberraciones cromosómicas
estructurales son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Aberraciones
cromosómicas numéricas, son alteraciones en el número de los cromosomas propios
de la especie (Kremenchutzky, E; Vázquez,
H. 2015)
Links:
http://alevazquez.com.ar/archivos/pdfs/G15_01.pdf
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