Enfermedades genéticas

Autor: Emily Morocho

FALLAS EN EL ADN: Enfermedades Genéticas

Todas las células de nuestro organismo cuentan con una estructura formada por organelos, de los cuales el más importante es el núcleo ya que este contiene una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una biomolécula que contiene toda nuestra información genética y las “instrucciones” para el buen funcionamiento de nuestros organismos; a través de una codificación de aminoácidos. En ocasiones, esta biomolécula presenta cambios o variaciones estables en su codificación produciendo una mutación que cambia o desestabiliza el funcionamiento del organismo, esta variación puede ser heredada a sus descendientes solo en el caso de que se produzca en células sexuales; y es así como se generan las enfermedades genéticas.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

·         Defectos monogenéticos

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X (hemofilia y daltonismo) son un ejemplo de este tipo de enfermedades, y son normalmente desarrolladas en hombres debido a que ellos cuentan con los cromosomas (XY); en cambio las mujeres al tener dos cromosomas X (XX) una de las copias puede compensar a la otra y la enfermedad no se desarrollará, sin embargo, la mujer será portadora de la enfermedad.

“…las mujeres con una copia alterada del cromosoma X la heredarán a la mitad de sus hijas (portadoras) y a la mitad de sus hijos (afectados), y los varones heredarán el cromosoma X a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.” (Dra. Jimena Barraza, 2019)

https://www.veritasint.com/blog/tipos-de-herencia-genetica/

·         Trastornos cromosómicos

Enfermedades como: Síndrome de Down, Síndrome Turner o Síndrome de Klinefelter, son enfermedades genéticas de origen cromosómico, es decir, que su desarrollo se debe a la alteración en la estructura o en el número de los cromosomas.

Como por ejemplo el Síndrome de Down se produce por que tienen una copia extra de cromosomas. “Este trastorno congénito irreversible no hereditario, es resultante de la trisomía del par 21 por la no disyunción meiótica, mitótica, o por una translocación desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800 000 habitantes.” (Rodríguez GK., 2015)

https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=61643

·         Trastornos multifactoriales

Estas enfermedades genéticas se originan por la combinación de múltiples factores, tanto genéticos (por lo general en más de dos genes) como ambientales, lo que las vuelve difíciles de predecir o diagnosticar.

“En general una buena parte de las enfermedades son multifactoriales: la enfermedad cardiovascular, o eventualmente alguna enfermedad relacionada con diabetes y demás, que están ligadas a estilos de vida, o eventualmente a algunos hábitos como fumar, o el tipo de alimentos que se consumen” (Dr. Jesús Armando, 2019)

https://medicinaysaludpublica.com/enfermedades-multifactoriales-una-perspectiva-desde-la-fisiologia/